A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou recentemente o registro do Upstaza (eladocageno exuparvoveque), um medicamento de terapia gênica que representa uma nova esperança para pacientes com deficiência da descarboxilase de L-aminoácido aromático (AADC). Indicado para o tratamento de crianças a partir de 18 meses até jovens de 18 anos, o medicamento é voltado para aqueles com diagnóstico clínico, bioquímico e geneticamente confirmado dessa condição debilitante.
No fundo, a AADC é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central, impedindo a produção de dopamina e serotonina, neurotransmissores essenciais para o desenvolvimento motor e funções neurológicas. Crianças que sofrem dessa condição apresentam sintomas graves desde os primeiros meses de vida, como hipotonia (fraqueza muscular), distúrbios de movimento e atrasos significativos no desenvolvimento motor. A falta de tratamento adequado pode levar a complicações severas, incluindo crises de distonia e problemas respiratórios.
“No Brasil, os pacientes com doenças raras, como a deficiência de AADC, têm seus direitos garantidos pela Constituição e por legislações específicas. O Sistema Único de Saúde (SUS) prevê o atendimento integral e gratuito a esses pacientes, incluindo diagnósticos, tratamentos e medicamentos de alto custo. O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras estabelece critérios para diagnóstico e tratamento dessas condições no âmbito do SUS, proporcionando acesso a medicamentos que, muitas vezes, seriam financeiramente inacessíveis para as famílias”, explica o advogado Thayan Fernando Ferreira, especialista em direito de saúde e direito público.
No entanto, Thayan, que também é membro da comissão de direito médico da OAB-MG e diretor do escritório Ferreira Cruz Advogados, explica a realidade das pessoas com doenças raras no Brasil ainda é de grandes desafios. O” diagnóstico costuma ser tardio, e muitas famílias enfrentam longas jornadas em busca de especialistas e tratamentos adequados. A aprovação de novos medicamentos como o Upstaza destaca a importância de investimentos contínuos em pesquisas e na capacitação de profissionais de saúde para diagnosticar e tratar doenças raras”, salienta o especialista.
O registro do Upstaza no Brasil é de responsabilidade da PTC Farmacêutica do Brasil Ltda. Trata-se de um avanço significativo, já que esse tratamento inovador atua diretamente na causa genética da doença, oferecendo uma alternativa que pode mudar o curso natural da AADC, proporcionando melhor qualidade de vida aos pacientes e suas famílias.
De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros sofrem de alguma doença rara. Essas condições, que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes, geralmente têm origem genética e se manifestam na infância. Estudos indicam que 80% das doenças raras são de origem genética e cerca de 30% dos pacientes com essas doenças morrem antes dos cinco anos de idade. Essa realidade torna ainda mais urgente a necessidade de tratamentos específicos e políticas públicas robustas.
“A existência de políticas públicas voltadas para doenças raras é essencial para garantir o acesso a diagnósticos e tratamentos no Brasil. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída em 2014, estabeleceu diretrizes que ampliam o suporte aos pacientes, desde o diagnóstico até o tratamento e acompanhamento. Essa política reforça a importância de incluir medicamentos de alto custo, como o Upstaza, na lista de tratamentos disponíveis pelo SUS”, sustenta Thayan.
Em um cenário onde muitas famílias enfrentam dificuldades financeiras para custear tratamentos e medicamentos, a legislação brasileira surge como um alicerce. No entanto, sua implementação ainda enfrenta desafios, como a desigualdade regional no acesso a centros de referência e a demora na incorporação de novos tratamentos.
